Aportaciones Pfizer en la Terapia Génica

La Terapia Génica es un tratamiento prometedor en patologías de origen genético, ya que, con una única administración, puede restaurar el funcionamiento de células y tejidos en aquellos pacientes que presentan una enfermedad debido a una alteración genética. Dentro de las terapias avanzadas, estas son las que actualmente concentran un mayor número de ensayos clínicos y las que muestran los resultados más prometedores, ya que proporcionan un beneficio al restablecer el funcionamiento del gen o genes defectuosos.

Para instaurar las bases que llevarán estos procedimientos médicos al SNS de nuestro país, un panel de expertos multidisciplinar (clínica, legal, económica, farmacéutica, gestión sanitaria, bioética, grupos de pacientes, entre otros), que junto a Pfizer han elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’, y presentado en el Congreso de los Diputados. En este, los expertos parten de las particularidades de este tipo de tratamientos para hacer un recorrido por los retos y las necesidades que se plantean en nuestro sistema sanitario. Al mismo tiempo, se ofrecen distintas recomendaciones que tienen como fin favorecer el acceso a la Terapia Génica en España promoviendo, de esta manera, la calidad, equidad y sostenibilidad del sistema.

“En Pfizer trabajamos desde hace más de tres décadas buscando soluciones innovadoras que cambien la realidad de los pacientes que conviven con una enfermedad rara de origen genético. La Terapia Génica tiene el potencial de ofrecer una mejora sustancial en determinadas patologías que hasta el momento no tienen tratamiento. Impulsar el desarrollo y acceso de la Terapia Génica en nuestro sistema de salud nos parece que es clave para abrir un nuevo escenario de posibilidades para los pacientes y para la sanidad en nuestro país”, ha recalcado Nuria Mir, directora médica de Enfermedades Raras de Pfizer España.

En este sentido, Francina Munell, neuropediatra del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, ha señalado que “la llegada de la Terapia Génica supone uno de los mayores avances científicos de las últimas décadas. Estos tratamientos vienen a cambiar de manera radical el curso de enfermedades crónicas graves e incluso mortales. Nuestro reto es establecer unos protocolos asistenciales adecuados, teniendo en cuenta las especificidades de estos tratamientos avanzados, para aprovechar su gran potencial y mejorar la calidad y equidad asistencial”.

Decálogo para una Estrategia de Terapia Génica en la Sanidad española

Dentro de las conclusiones de este documento, los expertos han detectado un listado de retos y precisiones que abarcan desde la necesidad de buscar nuevas fórmulas innovadoras de financiación; garantizar la equidad en el acceso; incrementar la seguridad clínica y jurídica hasta el impulso de la notoriedad política y mediática de estos tratamientos, entre otros.

Con estos retos por delante, han elaborado este decálogo:

1. Estrategia Nacional de Terapia Génica. El Ministerio de Sanidad deberá liderar esta primera fase en la que se diseñará una Estrategia Nacional de Terapia Génica que cuente con el respaldo del Consejo Interterritorial del SNS.
2. Liderazgo político de Sanidad. El Ministerio tiene que priorizar la puesta en marcha de esta Estrategia Nacional proporcionando los recursos humanos, técnicos y jurídicos requeridos para ello.
3. Innovación en la gestión. Se debe apostar por el diseño y la puesta en marcha de nuevas fórmulas de gestión que puedan dar respuesta a los retos de desarrollo y acceso que plantean estas terapias avanzas.
4. Nuevo sistema de evaluación específico para la Terapia Génica. Estos tratamientos tienen unas características particulares que llevarán al SNS a diseñar y poner en marcha un sistema adaptado a las especificidades de estos y de las patologías a las que se dirigen.
5. Digitalización del sistema sanitario. Avanzar hacia un proceso de digitalización de la práctica clínica es fundamental para el desarrollo de estos tratamientos.
6. Apuesta decidida por la investigación en terapias avanzadas. Impulsar la inversión en recursos públicos destinados a la I+D+i en todas sus fases, incluyendo la modernización y flexibilización de los centros de investigación.
7. Colaboración público-privada. Construir un nuevo marco de relación entre la Administración Pública y la industria farmacéutica para promover la cooperación entre ambos agentes y favorecer de esta manera la llegada de nuevos tratamientos.
8. Apoyo a los centros de referencia. Es necesario mejorar el sistema de financiación de los centros de referencia para asegurar la equidad y la dotación adecuada de recursos económicos, humanos y técnicos que permita ofrecer una asistencia óptima a todos los candidatos a Terapias Génicas.
9. Formación a pacientes. Mejorar la comunicación y conocimiento sobre este tipo de tratamientos en los pacientes, para ello se deberán realizar distintas actividades formativas que también deben plantearse para el personal sanitario.
10. Registro de pacientes. Desarrollar un registro de pacientes de Terapia Génica a nivel internacional que deberá contar con la colaboración de las distintas administraciones, sociedades científicas y asociaciones de pacientes.

“Este documento muestra los retos y las necesidades que plantea la Terapia Génica para el SNS, pero, a su vez, realiza aportaciones relevantes para poder abordar el diseño de una estrategia en Terapia Génica en nuestro sistema de salud. Las recomendaciones recogidas en este documento tienen como objetivo final establecer un marco adecuado para el desarrollo de la Terapia Génica en España y la accesibilidad para los pacientes”, ha explicado Nuria Mir.

También, Daniel Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), ha recalcado el papel de los pacientes: “Actualmente el paciente tiene un rol activo dentro del manejo de su enfermedad, formando parte de la toma de decisiones. Contar con su visión a la hora de valorar la carga de una patología y de su tratamiento es clave para una estrategia de Terapia Génica exitosa dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud”.

Un destacado panel de expertos en Terapia Génica

En este documento ha trabajado un Consejo Asesor formado por Juan Bueren, vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular y director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, del CIBER de Enfermedades Raras, y del IIS Fundación Jiménez Díaz; Pablo Lapunzina, director científico del CIBER-ER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y jefe del Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ; Julio Montoya, profesor en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza y miembro del CIBER- ER y del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón; y Cristian Smerdou, director del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica e investigador principal del Laboratorio de Desarrollo de Vectores del CIMA de la Universidad de Navarra.

Junto a este comité de científicos también han colaborado un grupo de 20 expertos entre los que se encontraban:

• Cristina Avendaño Solá, médico especialista en Farmacología Clínica, jefa de Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario Puerta de Hierro y ex directora general de la AEMPS.
• Encarna Cruz Martos, directora general de BioSim, coordinadora de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid y ex directora General de Farmacia y Cartera Básica del SNS en el Ministerio de Sanidad.
• Alberto Dorrego, abogado, socio de Derecho Público de Eversheds Sutherland Nicea y letrado de las Cortes Generales.
• Daniel Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).
• Domingo González-Lamuño, pediatra en el Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM).
• Víctor Jiménez Yuste, hematólogo y jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
• María Martín Díez de Baldeón, ex Consejera de Sanidad de La Rioja.
• José Martínez Olmos, médico especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública y ex Secretario General de Sanidad.
• Jorge Mestre, economista y profesor Asociado de la Universidad Carlos III de Madrid.
• Marisol Montolio del Olmo, directora científica de la asociación Duchenne Parent Project España.
• Francina Munell, neuropediatra en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebrón.
• Federico de Montalvo, abogado y presidente del Comité de Bioética de España y miembro del Comité Internacional de Bioética (IBC) de la UNESCO.
• Manuel Moro, tesorero de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).
• Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de patología neuromuscular del Servicio de Neurología en el Hospital Universitario de Sant Joan de Déu.
• Rafael Parra, hematólogo en el Banc de Sang i Teixits del Hospital Universitari Vall d'Hebron.
• Rafael Pérez Santamarina, gerente del Hospital Universitario La Paz de Madrid y ex Secretario General de Sanidad.
• José Luis Poveda, farmacéutico y jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
• Jaume Puig Junoy, economista de la Universidad Pompeu Fabra.
• Yolanda Puiggròs Jiménez de Antas, abogada y Socia de Roca Junyent Abogados.
• Boí Ruiz, ex Conseller de Salut de la Generalitat de Cataluña.

El impacto de las Terapias Génicas en las enfermedades raras

En la actualidad existen alrededor de 7.000 enfermedades raras identificadas, de estas más de 70% son de origen genético^[i]. Estas suelen aparecer durante la infancia en 2 de cada 3 casos, produciendo una gran discapacidad en la autonomía y en la calidad de vida de aquellos que la padecen y sus cuidadores, una realidad con la que conviven en nuestro país más de 3 millones de ciudadanos^[ii].

La Terapia Génica busca restaurar la función normal en las células o tejidos afectados por algún tipo de anomalía genética^[iii].

Actualmente, Pfizer cuenta con resultados en las fases iniciales de desarrollo clínico para los tratamientos de la hemofilia A y B y distrofia muscular de Duchenne, todas ellas enfermedades raras de origen genético.

_{[i] Información publicada por la Asociación de Pacientes con Enfermedades Raras de Europa (Eurordis): https://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara.
[ii] Federación Española de Enfermedades Raras, Preguntas frecuentes sobre las ER, https://enfermedades-raras.org. Consultado en febrero de 2022.
[iii] NIH Genetics Home Reference (GHR). What is gene therapy? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/therapy/genetherapy. Accedido el 27 de abril, 2022.}